En Son Ziyaret

Melike9040 10:41:00
eesraydin35 13:12:08
utkuefe33 15:07:34
Evasell 22:23:26
rumeysmiless 2 gün
erciyess 2 gün
busraaktas38 3 gün
allbatross 4 gün
Atik 5 gün
Damlaainancc 5 gün

  Daha çok kulanıcı göster 

> Çevrimiçi Ziyaretçiler: 6
> Toplam Üye Sayısı: 25,715
> En Yeni Üye: Melike9040

Diğer Manşetler

 Tüberküloza dirençli büyükbaş hayvan klonlandı
 [ 7284 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 Buğdayda zehirli mantar alarmı
 [ 6378 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 Soya yağını karbon grafen malzemeye dönüştürdüler
 [ 6630 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 İnsan ve domuzdan karma embriyo üretildi
 [ 6609 kez okundu ] | [ 1 Yorum ]
 Biyolog Ulusal Meslek Standardı Resmi Gazete Yayımlandı
 [ 15230 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 Yarı-sentetik organizma geliştirildi
 [ 6303 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 Suya ve ateşe dayanıklı kağıt üretildi
 [ 6130 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 Akvaryumdaki köpek balığı eşeysiz üredi
 [ 6956 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 Türk akademisyen 'fenolsüz' mikro besin gübresi üretti
 [ 6098 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]
 Geleceğin potansiyel virüs salgınları açıklandı
 [ 6534 kez okundu ] | [ 0 Yorum ]

Kısamesaj

Mesaj gönderebilmek için giriş yapmalısınız.

· 10-12-2018 14:05
borsa canlı ekranı, borsadaki en güncel canlı hisse senedi takibi için yapılanmış bir platformdur.

· 23-06-2018 17:24
Arkadaşlar merhaba ben uzun süreli staj yapmak istiyorum. Bildiğiniz okul,hastane veya ilaç firması var mı?

· 01-04-2017 01:33
Maalesef fizik soruları yok. Elimizde olanların hepsi forumda eklidir.

· 31-03-2017 19:22
iyi akşamlar vizeler kapıya dayandı. Acil genel kimya 2 soruları var mı başka genel olarak baktım ama yanliş görmediysem fizik soruları yok demı?

· 13-03-2017 19:48
bitirme tezi için konu bulmama yardımcı olabilirmisiniz?

Kısamesaj Arşivi

Akraba evliliği beyin yapısını bozuyor

Akraba evliliğine bağlı beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan genetik inceleme sonucunda WDR62 genlerinin bozuk olduğu ortaya çıktı.


Araştırma ekibinin başında olan Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel “Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğu belirlendi” dedi.

Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti.

Hürriyet Gazetesi'nin haberine göre, Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde gelişim bozukluğu bulunan çocukların DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma sonuçları dünyanın en saygın bilim dergilerinden Nature’de dün yayınlandı.

GENETİKTE YENİ DÖNEM
Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji, hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor.

Prof. Dr. Günel, “Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor. Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz. Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti. Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk. Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem açacak” dedi.

AKRABA EVLİLİĞİ BEYİN GELİŞİMİNİ ENGELLİYOR

Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk olarak akraba evliliğinden doğan 4.5 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki normal kıvrımların oluşmadığı saptandı. Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer 30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk arandı.

Prof. Dr. Günel, “Sorumlu geni saptadıktan sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran oldu. Çocukların hepsinin anne babası akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar Türkiye’nin dört bir tarafındandı. Bulgularımız dünya literatüründeki bazı bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.

TÜRKİYE'DE SIK GÖRÜLÜYOR
Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor. Prof. Dr. Günel, şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde 400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını inceleme imkanımız var. Amacımız beyin gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak. Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca tam bir katolog oluşacak. Sorumlu genleri bilmek, bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza olanak verecek. Hatta anne-baba, çocuk sahibi olmadan, genetik testler yaptırarak, hastalık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek.”

TEKNOLOJİ KANSER ARAŞTIRMALARINDA DA KULLANILACAK
Bir sonraki aşamada, “tüm ekson sekanslama” teknolojisini, bireylerde hastalık risklerini belirleme araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof. Dr. Günel, “Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak. Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz. Kanser dışında, tüm kalp ve damar hastalıklarının, şeker, astım, yüksek tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak. Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak. Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak ve heyecan verici” dedi.

ntvmsnbc.com

Bu Haberi Paylaş


8601
<
#1 | bonusbalim - Ağustos 27 2010 14:28:41
tüm ekson sekanslama yöntemini sevdim... gerçekten mükemmel bişey

Yorum yaz

Yorum göndermek için lütfen üye girişi yapın.

Oylama

Sadece üyeler oylayabilir.

Oy verebilmek için lütfen üye olun ya da üye girişi yapın.

Henüz bir oylama yapılmamış.